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近日，《自然》杂志发表了人类泛基因组参考的“初稿”，这一集合旨在最终代表人类这一物种中尽可能多的DNA序列。该研究为人类基因组提供了更为完整的图像。

自2001年发布草案以来，人类参考基因组一直是人类基因组的支柱。但由于结构变异和替代等位基因的存在，有些单个基因组无法代表人类物种的遗传多样性。

此次在论文的合集中，“人类泛基因组参考联盟”提出了首个人类泛基因组参考草图，以及两个使用这一参考为基础进行新遗传学研究的发现。泛基因组开发自47名祖先不同个体的阵列，为当下的参考人类基因组（GRCh38）添加了1.19亿碱基对和1115个基因重复（一个DNA区域里含有一个基因重复的变异）。利用这一草图，检测到结构变异的数量增加了104%，为人类基因组遗传多样性提供了更完整的图景。

两篇同时发表的文章提出了使用人类泛基因组草图的相关发现。其中，美国华盛顿大学医学院开发了一个有片段重复序列（在基因组一个以上位点重复出现、共享高度相同序列的DNA区域）的单核苷酸变异（SNV）图谱，描述了数百万此前未绘制的SNV和与单一DNA不同的变异性质。田纳西大学卫生与人文科学学院则观察了异源着丝粒染色体短臂（中节位于靠近染色体一端）间的重组模式，为一种染色体之间的DNA交换机制提供了证据（这种机制过去曾推测存在，但因缺乏合适数据未观测到）。

这些成果还只是人类泛基因组前景中的一个过渡阶段，该计划旨在获取350名遗传多样性个体数据。同时发表的观点文章提出，还需克服一些现有的挑战，如要更多样化地取样，而这最终将为更多人的健康带来益处。

人类基因组含有约31亿个DNA碱基对，从总体上来看，人类基因组非常相似，但DNA序列的微小差异，也使得每个个体各不相同。人类泛基因组参考联盟（HPRC）旨在创建一个更为精准和完整的人类参考基因组，反映世界人口的多样性。去年，HPRC在《自然》上阐释了泛基因组计划的目标和战略，今年，《自然》发表了首个人类泛基因组参考草图以及由此获得的研究成果。计划还要继续推进，最终要创建完整的人类基因组参考序列，拥抱遗传学的未来。